Kislányom, Kendra Maja 2011. július 29-én 38-ik terhességi héten egészségesen jött világra a Szegedi Nőgyógyászati Klinikán 3.160 gramm súllyal és 50 cm hosszal.
2012. januárjában 6 hónapos korában egyik reggel görcsös állapot jelentkezett nála, amely a következő tünetekkel járt:
– végtagjai ritmikusan görcsbe rándultak,
– szemkontaktust nem teremtett velünk,
– tekintete zavart, elfolyt volt,
– görcse eszméletvesztéssel nem járt, légzése szabályos volt.
Ez az állapot kb. 20-30 percig tartott, mindaddig amíg a Szegedi Gyermekklinikáról kiérkező mentőorvos meg nem vizsgálta. Azonnal kórházi kezelést írt elő, így kezdtük meg 3 hétig tartó benntartózkodásunkat a Gyermekklinikán. A második napon derült ki, hogy a görcsös állapotot valószínűleg a kislányom alacsony vércukorszintje okozta, melyet hypoglikémiának neveznek. A következő héten különböző speciális vérvizsgálatokon, hasi-, szívultrahang és MRI, EKG, EEG vizsgálatokon esett át, majd mivel minden vizsgálat eredménytelenül zárult, ezért elkezdték ritka betegségekre is szűrni. Ekkor tudtuk meg, hogy Kendra egy nagyon ritka betegségben szenved, melynek neve: Csecsemőkori perzisztáló hyperinzulinemias hipoglikémia. Ez a betegség azért nagyon veszélyes, mert a vérben lévő nagyon magas inzulinszint miatt a vércukorszint tartósan alacsonnyá válhat, ami visszafordíthatatlan agykárosodáshoz vezethet. Szerencsénkre Kendra esetében erre nem került sor.
A diagnózis felállításában doktornőnket: Dr. Maróti Ágnes Endokrinológus gyermekgyógyászt Prof. Dr. Soltész Gyula segítette a Pécsi Gyermekklinikáról. Ő volt az egyetlen Magyarországon, aki már több alkalommal találkozott ezzel a betegséggel, viszont az 50 éves szakmai múltjában Kendra mindössze az ötödik ilyen eset volt. A kórházi benntartózkodásunk 6. napján megkezdődött Kendra gyógyszeres kezelése Diazoxide kapszulával. Ennek a készítménynek az a hatása, hogy a vérében lévő nagyon magas inzulin szintet elnyomja, így normál szinten tartható a vércukor szintje. A gyógyszer mennyiségének beállítása 10 napig tartott, majd amikor stabilizálódott Kendra állapota végre hazamehettünk.
Rengeteg kérdéssel és félelemmel, de nagyon boldogan távoztunk a klinikáról. A következő hónapokban gondosan oda kellett figyelni rá, ami 8-10 vércukorméréssel járt naponta, illetve nagyon pontos etetési rendet illetve pontos diétát igényelt, hogy Kendra állapota stabil legyen. A gondos odafigyelés, a gyógyszer szedése, illetve a diéta pontos betartása ellenére 10-15 naponta hipoglikémia jelentkezett a kislánynál, ami 2,8 mmol/l alatti vércukorszintet jelentett.
2012. májusában felkerestük Soltész Gyula Professzor urat a Pécsi Gyermekklinikán, hogy személyesen is megköszönjük a segítségét és a rengeteg kérdésünkre választ kapjunk. Javaslatára, hogy teljesen biztosak legyünk benne, hogy megfelelő diagnózist állítottak fel, még egy utolsó nagyon fontos vizsgálatot meg kell csináltatnunk: a DOPA PET CT-t. A professzor úr azt javasolta, hogy ezt mindenképpen egy olyan klinikán kell elvégezni, ahol megfelelő tapasztalattal rendelkeznek kisgyermek hasnyálmirigy DOPA PET CT vizsgálata, illetve annak kiértékelése tekintetében. Így esett a választása az Egyesült Királyságban lévő londoni Greet Ormond Street Hospital for Children Gyermekklinikára, ahol kezelőorvosunk a betegség specialistája Dr. Khalid Hussain professzor lett.
2012. júliusában családunk minden tagjától vért vettek és genetikai vizsgálaton esett át a család vére Londonban. A genetikai vizsgálat eredményére heteket vártunk, végül negatív lett.
2012. novemberében megkezdődött a külföldi gyógykezelés szervezése, amely főként kezelőorvosunknak Maróti doktornőnek jelentett nagyon sok ügyintézést, majd végül 2013. januárjában megkaptuk a 100%-os támogatást a külföldi gyógykezeléshez az Országos Egészségbiztosítási Pénztár Európai Uniós Főosztályától.
2013. május 13-án érkeztünk meg a Greet Ormond Street-i Klinikára, ahol már ezen a napon megkezdődött Kendra kivizsgálása, majd május 17-én megtörtént a lassan másfél éve várt DOPA PET-CT vizsgálat, illetve teljes hasi MRI. Következő héten tudtuk meg a vizsgálatok eredményét, amely a genetikai vizsgálathoz hasonlóan szintén negatív lett. Így megkezdődött Kendra gyógyszerének a Magyarországon is szedett Diazoxide kapszula mennyiségének beállítása. A gyógyszer megfelelő mennyiségét 3 hét alatt sikerült megállapítani, így 2013. június 11-én elhagyhattuk a klinikát. Állapota azóta is stabil, azóta sem volt hipoglikémáiája, tehát a mért vércukorszintjei normál tartományban mozognak.
Kérdésemre, melyben gyermekünk jövőjéről érdeklődtem a londoni specialistától, azt a választ kaptam, kicsi az esélye hogy kislányunk kinövi ezt a betegséget, de fejlődése során olyan hormonális változásokon eshet át, melyek jelenlegi állapotát kedvező irányba befolyásolhatják, viszont valószínűleg élete végéig szednie kell a Diazoxide-t. Kitértünk arra is, hogy amennyiben a jelenleg szedett készítményre gyermekünk szervezete már nem reagálna, abban az esetben van egy másik készítmény, amit szintén jó tapasztalatokkal használnak e betegség kezelésére, ez az Octreotide injekció. Amennyiben a gyógyszeres kezelés nem vezet eredményre, akkor pedig indokolt a részleges- vagy teljes hasnyálmirigy eltávolítás, amely visszafordíthatatlan cukorbetegséget eredményez.
Szülőként nagyon bízunk abban, hogy Kendra mégis kinövi ezt a betegséget és normális teljes életet élhet majd. Reméljük egyszer eljutunk oda, hogy gyógyszer szedése nélkül nyugodt napjaink, és éjszakáink lesznek, és nem kell attól rettegnünk, hogy egy újabb görcse jelentkezik. Későbbiekben pedig kislányunk nyugodtan vállalhat majd saját gyermeket, aki reméljük nem örökli ezt a ritka alattomos betegséget.
Nagyon hálásak vagyunk az „Egy szív a gyermekekért” Alapítványnak, akik az első pillanattól kezdve biztosítottak anyagi- és lelki támogatásukról és ezzel lehetővé tették, hogy családunk ezen nehéz időszakban pár napot együtt tölthessen. Ezúton szeretnénk megköszönni dr. Kelenhegyi Judith Elnökasszonynak, illetve a Kuratórium minden tagjának az irányunkban mutatott együttérzését és támogatását.
Kedves Mindenki!
Köszönöm jól vagyok! Nemrégiben volt a 2. születésnapom és nagyon jól mulattam „végre itthon” a családommal. Minden rendben, erős vagyok, okos és meg fogok gyógyulni! Küldök pár aranyos képet magamról! Üdvözlettel: Kendra
